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总 HPRT 缺乏的英文名字是Total HPRT deficiency。基因解码表明：总 HPRT 缺乏是一种遗传性疾病，与HPRT1基因的突变有关。HPRT1基因位于X染色体上，编码酶HPRT（鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）。HPRT酶在嘌呤...
3β-HSDH 缺乏症的英文名字是3beta-HSDH deficiency。基因解码表明：3β-HSDH缺乏症是一种遗传性疾病，与3β-HSDH基因的突变有关。 3β-HSDH基因位于人类染色体1p13.1区域，编码3β-HSDH酶。这种酶在胆固醇...
低钾性周期性麻痹的英文名字是Hypokalemic periodic paralysis。基因解码表明：低钾性周期性麻痹（Hypokalemic periodic paralysis）是一种遗传性疾病，与基因突变有密切关系。 该疾病主要由于钾离子通道...
膀胱肿瘤的英文名字是Tumor of the urinary bladder。基因解码表明：膀胱肿瘤的发生与基因突变有密切关系。基因突变是指基因序列发生改变，导致基因功能异常或失调。在膀胱肿瘤中，多个基因的...
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