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孤立的无脑畸形序列的英文名字是Isolated lissencephaly sequence。基因解码表明：孤立的无脑畸形序列（Isolated lissencephaly sequence，ILS）是一种罕见的神经发育异常，其特征是大脑皮层表面光滑，缺乏...
遗传性低血磷性佝偻病（VDRR）的英文名字是Hereditary hypophosphatemic rickets(VDRR)。基因解码表明：遗传性低血磷性佝偻病（VDRR）是一种由基因突变引起的遗传性疾病。VDRR的发生与多个基因突变相关...
着色性干皮病(XP)的英文名字是Xeroderma pigmentosum(XP)。基因解码表明：着色性干皮病(XP)是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变密切相关。 XP是由于DNA修复机制的缺陷导致的。正常情况下，DNA修复...
维生素D依赖性佝偻病（VDDR）的英文名字是Vitamin D-dependent rickets(VDDR)。基因解码表明：维生素D依赖性佝偻病（VDDR）是一种罕见的遗传性疾病，与维生素D代谢和利用的基因突变有关。 VDDR主要由...
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