四氢生物蝶呤缺乏症的英文名字是Tetrahydrobiopterin deficiency。基因解码表明:四氢生物蝶呤缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变密切相关。 四氢生物蝶呤是一种重要的辅因子,参与多种...
5p-综合征的英文名字是5p- syndrome。基因解码表明:5p-综合征,也被称为克里格尔综合征(Cri du Chat syndrome),是一种罕见的染色体异常疾病,其发生与基因突变有关。 5p-综合征是由于染色体5上的...
振动性血管性水肿的英文名字是Vibratory angioedema。基因解码表明:振动性血管性水肿是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。该疾病通常由于C1抑制剂的缺乏或功能异常引起,C1抑制剂是一种...
鸟氨酸转位酶缺乏症的英文名字是Ornithine translocase deficiency。基因解码表明:鸟氨酸转位酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,主要由于基因突变导致鸟氨酸转位酶的功能缺失或受损。 鸟氨酸转...
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