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COL7A1相关营养不良性大疱性表皮松解症的英文名字是Dystrophic Epidermolysis Bullosa, COL7A1-Related。基因解码表明：COL7A1基因编码胶原蛋白Ⅶ型，该蛋白是皮肤中的重要组成部分，对于维持皮肤的结构和...
EVC相关的Ellis-vanCreveld综合征的英文名字是Ellis-van Creveld Syndrome, EVC-Related。基因解码表明：进行EVC相关的基因检测的原因包括以下几点： 1. 诊断：基因检测可以确认患者是否携带EVC相关基因的突...
X连锁Emery-Dreifuss肌营养不良症1型的英文名字是Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 1, X-Linked。基因解码表明：X连锁Emery-Dreifuss肌营养不良症1型是一种遗传性疾病，因此进行遗传性测试的理由包括： 1. 确...
法布里病的英文名字是Fabry Disease。基因解码表明：法布里病是一种罕见的遗传性疾病，主要由于GLA基因中的突变导致酶α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）的缺乏或功能异常。这种基因突变会导致脂质代...
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