KCNJ11相关先天性高胰岛素血症的英文名字是Congenital Hyperinsulinism, KCNJ11-Related。基因解码表明:不可以凭猜测确定。确定KCJN11相关先天性高胰岛素血症患者的基因突变需要进行基因检测。基因检测...
CHRNE相关先天性肌无力综合征的英文名字是Congenital Myasthenic Syndrome, CHRNE-Related。基因解码表明:先天性肌无力综合征是一组遗传性疾病,影响神经肌肉接头的功能,导致肌肉无力和疲劳。其中,...
HAX1相关先天性中性粒细胞减少症的英文名字是Congenital Neutropenia, HAX1-Related。基因解码表明:HAX1相关先天性中性粒细胞减少症是由HAX1基因的突变引起的。HAX1基因位于人类染色体1q21.3区域,编码...
VPS45相关先天性中性粒细胞减少症的英文名字是Congenital Neutropenia, VPS45-Related。基因解码表明:VPS45相关先天性中性粒细胞减少症是一种罕见的遗传性疾病,与VPS45基因的突变相关。VPS45基因位于人...
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