角膜营养不良和知觉性耳聋的英文名字是Corneal Dystrophy and Perceptive Deafness。基因解码表明:角膜营养不良和知觉性耳聋是由基因突变引起的遗传性疾病。以下是这两种疾病发病原因的基因解析:...
CRB1相关的视网膜营养不良的英文名字是CRB1-Related Retinal Dystrophies。基因解码表明:CRB1基因是编码蛋白质Crumbs homolog 1的基因。CRB1相关的视网膜营养不良是一组由CRB1基因突变引起的遗传性视网膜...
肌酸转运蛋白缺陷(X连锁脑肌酸缺乏综合症1型)的英文名字是Creatine Transporter Defect (Cerebral Creatine Deficiency Syndrome 1, X-Linked)。基因解码表明:肌酸转运蛋白缺陷(X连锁脑肌酸缺乏综合症1型)是...
D-双功能蛋白缺乏症的英文名字是D-Bifunctional Protein Deficiency。基因解码表明:D-双功能蛋白缺乏症(D-Bifunctional Protein Deficiency)是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要由于酶D-双功能蛋白(D-BP)的...
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