2A型戊二酸血症的英文名字是Glutaric Acidemia, Type 2A。基因解码表明:2A型戊二酸血症是一种遗传性代谢疾病,其发病原因是由于基因突变导致酶活性的缺陷。该疾病主要由基因GCDH的突变引起,该...
常染色体隐性耳聋77型的英文名字是Deafness, Autosomal Recessive 77。基因解码表明:常染色体隐性耳聋77型是一种遗传性耳聋疾病,其与基因信息变化有关。 常染色体隐性耳聋77型是由基因突变引起...
RTEL1相关先天性角化不良的英文名字是Dyskeratosis Congenita, RTEL1-Related。基因解码表明:RTEL1相关先天性角化不良是一种罕见的遗传性疾病,与RTEL1基因的突变相关。基因检测是诊断该疾病的一种重...
埃勒斯-当洛斯综合征VIIC型的英文名字是Ehlers-Danlos Syndrome, Type VIIC。基因解码表明:是的,埃勒斯-当洛斯综合征VIIC型是由基因突变引起的。这种综合征是由COL1A1基因的突变引起的,该基因编码...
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