CEP120相关Joubert综合征/短肋胸廓发育不良13型伴或不伴多指畸形的英文名字是Joubert Syndrome, CEP120-Related / Short-Rib Thoracic Dysplasia 13 with or without Polydactyly。基因解码表明:CEP120基因位于人类染色体...
CEP41相关Joubert综合征的英文名字是Joubert Syndrome, CEP41-Related。基因解码表明:CEP41基因位于人类染色体7q32.3区域,编码一种名为CEP41的蛋白质。CEP41蛋白质在细胞中起着重要的功能,参与调控纤毛...
CPLANE1相关Joubert综合征/口面指综合征6型的英文名字是Joubert Syndrome, CPLANE1-Related / Orofaciodigital Syndrome 6。基因解码表明:CPLANE1相关Joubert综合征/口面指综合征6型是一种罕见的遗传性疾病,主要特...
CSPP1相关Joubert综合征的英文名字是Joubert Syndrome, CSPP1-Related。基因解码表明:Joubert综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是大脑小脑连接异常,导致多个系统的发育异常,包括中枢神经系统...
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