PLCG2相关抗体缺陷和免疫失调的英文名字是PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation。基因解码表明:PLCG2相关抗体缺陷和免疫失调是一种罕见的遗传性免疫疾病,与PLCG2基因的突变相关。...
急性坏死性脑病 1 型 (ADANE)的英文名字是Acute necrotizing encephalopathy type 1(ADANE)。基因解码表明:急性坏死性脑病1型(ADANE)是一种罕见的神经系统疾病,其发生与基因突变有关。 ADANE的发生与多...
眼肢端综合症的英文名字是Ophthalmo-acromelic syndrome。基因解码表明:眼肢端综合症是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 眼肢端综合症是由于FAM111B基因的突变引起的。FAM111B基因位...
V 型尖头并指症的英文名字是Acrocephalosyndactyly, type V。基因解码表明:V型尖头并指症是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。该疾病主要由于FGFR2基因的突变引起。 FGFR2基因编码成纤维母细...
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