庞贝病(AMD)的英文名字是Pompe disease(AMD)。基因解码表明:庞贝病(AMD)是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。庞贝病是由于酸α-葡萄糖苷酶(acid α-glucosidase,GAA)基因突变导致的酶缺乏...
菲佛综合征(ACS5)的英文名字是Pfeiffer syndrome(ACS5)。基因解码表明:菲佛综合征(ACS5)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是头颅和面部的畸形,以及手指和脚趾的异常。该疾病与基因突变有关。...
Arts综合症的英文名字是Arts syndrome。基因解码表明:Arts综合症是一种罕见的遗传性疾病,主要影响神经系统和免疫系统。该病的发生与基因突变有关。 Arts综合症是由于ATP6AP1基因的突变引起的...
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