安德森-塔维尔综合征的英文名字是Andersen-Tawil syndrome。基因解码表明:安德森-塔维尔综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变密切相关。 安德森-塔维尔综合征是由于KCNJ2基因的突变...
亚历山大病(ALX)的英文名字是Alexander disease(ALX)。基因解码表明:亚历山大病(ALX)是一种罕见的遗传性神经系统疾病,其发生与基因突变有密切关系。 亚历山大病是由于GFAP基因(编码胶质...
α-甲基乙酰乙酸尿症的英文名字是Alpha-methylacetoacetic aciduria。基因解码表明:α-甲基乙酰乙酸尿症是一种遗传性代谢疾病,与基因突变有关。 α-甲基乙酰乙酸尿症是由于酮体代谢途径中的酮酸...
PPP2R5D相关智力障碍的英文名字是PPP2R5D-related intellectual disability。基因解码表明:PPP2R5D相关智力障碍是一种罕见的遗传性疾病,由PPP2R5D基因的突变引起。PPP2R5D基因编码蛋白磷酸酶2A的Bδ亚单位,...
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