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AASA 脱氢酶缺乏症的英文名字是AASA dehydrogenase deficiency。基因解码表明：AASA脱氢酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变有关。该疾病是由于AASA脱氢酶基因的突变导致酶活性降低或完全丧...
生殖髌骨综合征的英文名字是Genitopatellar syndrome。基因解码表明：生殖髌骨综合征是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变有关。该综合征是由于基因突变导致的遗传缺陷引起的。 目前已经发现...
胼胝体发育不全伴周围神经病变的英文名字是Agenesis of corpus callosum with peripheral neuropathy。基因解码表明：胼胝体发育不全伴周围神经病变是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变有关。 目...
脊髓小脑共济失调 36 型的英文名字是Spinocerebellar ataxia type 36。基因解码表明：脊髓小脑共济失调36型（Spinocerebellar ataxia type 36，SCA36）是一种遗传性疾病，其发生与基因突变密切相关。 SCA36的发...
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