乳糜微粒滞留病的英文名字是Chylomicron retention disease。基因解码表明:乳糜微粒滞留病是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变密切相关。该疾病主要由于肠道细胞无法正常合成和分泌乳糜微粒,...
ALG12-CDG的英文名字是ALG12-CDG。基因解码表明:ALG12-CDG是一种遗传性疾病,与ALG12基因的突变有关。 ALG12基因编码一种酶,称为α-1,6-葡萄糖基转移酶。这种酶在细胞内负责将葡萄糖基团转移至蛋...
AIRE缺乏症的英文名字是AIRE deficiency。基因解码表明:AIRE缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,与AIRE基因的突变有关。AIRE基因位于人类染色体21q22.3上,编码一种称为AIRE蛋白的转录因子。AIRE蛋白在...
孤立性先天性无脾症的英文名字是Asplenia, isolated congenital。基因解码表明:孤立性先天性无脾症是一种罕见的先天性疾病,其发生与基因突变有一定的关系。研究表明,孤立性先天性无脾症可以...
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