肾小管发育不全的英文名字是Renal tubular dysgenesis。基因解码表明:肾小管发育不全是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。目前已经发现与肾小管发育不全相关的基因突变,其中最常见的是...
常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症 2 型伴神经性肌强直的英文名字是Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with neuromyotonia。基因解码表明:常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症2型伴神经性肌强...
贲门失弛缓症-泪液综合征的英文名字是Achalasia-alacrima syndrome。基因解码表明:贲门失弛缓症-泪液综合征(Achalasia-alacrima syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是贲门失弛缓症(achalasia)...
先天性贫血、红细胞生成障碍的英文名字是Anemia, dyserythropoietic, congenital。基因解码表明:先天性贫血和红细胞生成障碍是一组遗传性疾病,其发生与基因突变密切相关。 先天性贫血是一类由于...
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