1 型自身免疫性多内分泌腺病综合征的英文名字是Autoimmune polyendocrinopathy syndrome type 1。基因解码表明:1型自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS-1)是一种罕见的遗传性疾病,主要由AIRE基因的突变...
肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征的英文名字是Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome。基因解码表明:肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征(Tumor necrosis factor receptor-associated periodic ...
共济失调伴乳酸性酸中毒II 型的英文名字是Ataxia with lactic acidosis, type II。基因解码表明:共济失调伴乳酸性酸中毒II型是一种遗传性疾病,与基因突变有关。该疾病主要由于基因突变导致线粒体...
无β脂蛋白血症的英文名字是Abetalipoproteinaemia。基因解码表明:无β脂蛋白血症是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变密切相关。 无β脂蛋白血症是由于MTTP基因(编码微小三甘油三酯转移蛋白)...
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