【佳学基因检测】BAP1一种 BRCA1 相关蛋白基因检测

BAP1：不仅仅是一种 BRCA1 相关蛋白基因检测：

根据 肿瘤鉴别诊断要点论述在国际著名基因检测证据杂志《Cancer Treat Rev》. 2020 Nov;90:102091..发表了一篇题目为《 BAP1：不仅仅是一种 BRCA1 相关蛋白》的文章，进一步讲述了肿瘤靶向药物基因检测及癌症致病基因鉴定基因解码应当考虑的问题。研究由Bryan H Louie, Razelle Kurzrock等完成。被吸纳进入Jiaxue Genetics 证据链。证据代码：10.1016/j.ctrv.2021.102287. Epub 2021 Sep 6.PMID: 32877777

本文关键词

BAP1,癌症;免疫疗法,靶向治疗。

人体疾病表征数据库查询

PMID: 32877777

基因解码检测研临床相关性内容：

BAP1：不仅仅是一种 BRCA1 相关蛋白

基因检测临床结论：

BRCA1 相关蛋白 1 (BAP1) 是一种泛素羧基末端水解酶，已被确定为肿瘤抑制因子，利用其去泛素化活性来调节许多过程，包括 DNA 损伤修复、细胞周期控制、染色质修饰、程序性细胞死亡、和免疫反应。 BAP1 基因的突变通常会导致一些侵袭性癌症。主要是葡萄膜黑色素瘤、恶性间皮瘤、肾细胞癌和皮肤黑色素瘤。重要的是，BAP1 基因的种系突变已被确定为一种新的肿瘤易感性综合征，增加了遗传性早发性癌症的风险。目前对具有 BAP1 改变的癌症的治疗选择仅限于标准疗法。然而，已经提出了几种治疗途径来专门针对癌症中的 BAP1 改变。分子靶向方法包括组蛋白去乙酰化酶抑制剂和 EZH2 抑制剂，分别针对 BAP1 在染色质修饰和转录调控中的作用。由于 BAP1 在 DNA 损伤修复中的作用，PARP 抑制剂和铂类化疗药物有可能靶向 BAP1 改变的肿瘤。最后，新出现的报告表明，癌症中的 BAP1 改变赋予了不同的免疫原性表型，这些表型可能对新型癌症免疫疗法特别敏感。本综述旨在提供一份关于 BAP1 基因在癌症中的简明最新报告，调查其功能作用、特征和临床表现。此外，我们强调了 BAP1 突变癌症的既定和新兴治疗选择。

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