【佳学基因检测】针对癌症中的 ARID1A 突变基因检测

针对癌症中的 ARID1A 突变基因检测：

根据 癌症的临床检验数据收集在国际著名基因检测证据杂志《Cancer Treat Rev》. 2021 Nov;100:102287..发表了一篇题目为《 针对癌症中的 ARID1A 突变完成。》的文章，进一步讲述了肿瘤靶向药物基因检测及癌症致病基因鉴定基因解码应当考虑的问题。研究由Jaren Mullen, Shumei Kato, Jason K Sicklick , Razelle Kurzrock doi: 10.1016/j.bbcan.2021.188556. Epub 2021 Apr 29.PMID: 34619527

本文关键词

ARID1A,染色质重塑, SWI/SNF。

人体疾病表征数据库查询

PMID: 34619527

基因解码检测研临床相关性内容：

针对癌症中的 ARID1A 突变

基因检测临床结论：

编码 SWI/SNF 染色质重塑复合亚基的基因在大约 20% 的人类癌症中共同发生突变。 ARID1A 是一种 SWI/SNF 亚基基因，其蛋白质产物与 DNA 结合。 ARID1A 基因改变导致功能丧失。它是 SWI/SNF 复合体中最常见的突变成员，在大约 6% 的癌症中出现异常，包括卵巢透明细胞癌（大约 45% 的患者）和子宫内膜样癌（大约 37%）。 ARID1A 在调节驱动肿瘤发生或肿瘤抑制的基因表达中起着至关重要的作用。特别是，ARID1A 参与控制 PI3K/AKT/mTOR 通路、对癌症的免疫反应、EZH2 甲基转移酶活性、类固醇受体调节、DNA 损伤检查点以及 p53 靶点和 KRAS 信号传导的调节。多种化合物可能对 ARID1A 改变的癌症有益：免疫检查点阻断，以及 mTOR、EZH2、组蛋白脱乙酰酶、ATR 和/或 PARP 的抑制剂。 ARID1A 改变也可能介导对铂化疗和雌激素受体降解剂/调节剂的耐药性。

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