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梅克尔综合症3型（MKS3）是一种罕见的遗传性疾病，其临床表征可能表现出很大的异质性。这种异质性给初诊和确诊带来了以下几方面的困难： 1. 症状多样性：MKS3的患者可能表现出多种不同的...
联合氧化磷酸化缺陷12型（通常称为OXPHOS缺陷）基因查体的费用因地区、医院、检测机构和具体的检测项目而异。一般来说，基因查体的费用可能在几百到几千元人民币不等。 建议您咨询当地...
幼年关节炎（Juvenile Idiopathic Arthritis, JIA）是一种影响儿童的慢性关节炎，其确切病因尚不完全清楚，但研究表明，遗传因素可能在其发病机制中起到一定作用。基因检查可以帮助识别与幼年关...
梅克尔综合症（Merkel cell carcinoma, MCC）是一种罕见的皮肤癌，通常与梅克尔细胞多瘤病毒（MCPyV）感染有关。梅克尔综合症4型（MCC4）是指与特定基因突变相关的梅克尔细胞癌。 在梅克尔综合症...
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