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肝血管疾病的基因体检是否需要包括MLPA（多重连接探针扩增）检测，取决于具体的临床情况和检测目的。MLPA是一种用于检测基因拷贝数变化（如缺失或重复）的技术，适用于一些遗传性疾病的...
多囊肾病（Polycystic Kidney Disease, PKD）是一种遗传性疾病，主要分为常染色体显性多囊肾病（ADPKD）和常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）。ADPKD通常伴随有多囊肝病（Polycystic Liver Disease, PCLD），而AR...
肝脾T细胞淋巴瘤（Hepatosplenic T-cell lymphoma, HSTCL）是一种罕见的淋巴瘤，主要影响肝脏和脾脏。关于其遗传方式的研究相对较少，但可以通过基因分析和家族史分析来帮助确定遗传倾向。 1. 基因...
常染色体显性多囊肾病（ADPKD）主要由PKD1和PKD2基因的突变引起。为了在基因测试中包含更多的突变类型，可以考虑以下几种策略： 1. 全基因组测序（WGS）：相比于靶向基因测序，全基因组测序...
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