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过氧化物酶体生物合成障碍（Peroxisomal Biogenesis Disorders, PBDs）是一组遗传性疾病，主要影响细胞内过氧化物酶体的功能。5b型过氧化物酶体生物合成障碍（Zellweger综合征）是其中一种类型，通常...
色素性视网膜炎（Retinitis Pigmentosa, RP）是一组遗传性眼病，主要影响视网膜的光感受器细胞，导致视力逐渐下降。RP的遗传模式复杂，涉及多个基因的突变。 对于色素性视网膜炎56型（RP56），...
先天性糖基化障碍（Congenital Disorders of Glycosylation, CDG）是一组遗传性疾病，主要由于糖基化过程中的酶缺陷导致的。Iit型（CDG-Iit）是其中的一种类型，通常与特定基因的突变有关。 进行遗传分...
过氧化物酶体生物合成障碍（Peroxisome Biogenesis Disorders, PBDs）是一组遗传性疾病，主要由于过氧化物酶体的生物合成或功能障碍引起。相关的致病基因通常与过氧化物酶体的形成和功能密切相关...
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