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糖原合成酶缺乏症的英文名字是Glycogen synthetase deficiency。基因解码表明：基因突变在糖原合成酶缺乏症中起着关键作用。糖原合成酶是一种酶，它在肝脏和肌肉中催化糖原的合成。糖原是一种能...
2型假性醛固酮增多症的英文名字是Pseudohypoaldosteronism type 2。基因解码表明：基因突变在2型假性醛固酮增多症中起着重要的作用。2型假性醛固酮增多症是一种遗传性疾病，主要由于肾小管对醛固...
颌骨硬化症的英文名字是Gnathodiaphyseal sclerosis。基因解码表明：基因突变在颌骨硬化症的发生中起着重要的作用。颌骨硬化症是一种罕见的遗传性骨疾病，主要特征是颌骨的异常硬化和骨质增生...
米勒综合症的英文名字是Miller syndrome。基因解码表明：基因突变在米勒综合症的发生中起着重要的作用。米勒综合症是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括面部和四肢的畸形，以及呼吸道和眼...
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