GRIN2B脑病的英文名字是GRIN2B encephalopathy。基因解码表明:基因突变在GRIN2B脑病发生中起着重要的作用。GRIN2B基因编码NMDA受体亚单位GluN2B,该受体在神经系统中起着调节神经传递和突触可塑性的...
慢性肉芽肿病的英文名字是Chronic granulomatous disease。基因解码表明:基因突变在慢性肉芽肿病的发生中起着重要的作用。慢性肉芽肿病是一种罕见的遗传性免疫缺陷疾病,主要由于髓系细胞功能...
巨大轴突神经病的英文名字是Giant axonal neuropathy。基因解码表明:基因突变在巨大轴突神经病(Giant axonal neuropathy,GAN)的发生中起着关键作用。GAN是一种罕见的遗传性神经系统疾病,主要由G...
糖原累积病 IX 型的英文名字是Glycogen storage disease type IX。基因解码表明:基因突变在糖原累积病 IX 型中起着关键作用。糖原累积病 IX 型是一种遗传性疾病,由于特定基因的突变导致肝脏中的糖...
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