Marinesco-Sjögren 综合征的英文名字是Marinesco-Sjögren syndrome。基因解码表明:Marinesco-Sjögren综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括智力发育迟缓、小头畸形、眼睛异常和肌肉弱点。基因突...
孤立性生长激素缺乏症的英文名字是Isolated growth hormone deficiency。基因解码表明:基因突变在孤立性生长激素缺乏症中起着重要的作用。孤立性生长激素缺乏症是一种由于生长激素(GH)的合成、...
GUSB缺陷的英文名字是GUSB deficiency。基因解码表明:基因突变在GUSB缺陷中起着关键作用。GUSB是编码酸酶β-葡萄糖苷酸酶(β-glucuronidase)的基因。β-葡萄糖苷酸酶是一种酶,它在细胞内分解葡萄...
颌骨发育不良(GDD)的英文名字是Gnathodiaphyseal dysplasia(GDD)。基因解码表明:基因突变在颌骨发育不良(GDD)中起着关键作用。GDD是一种罕见的遗传性疾病,主要由于COL1A1基因的突变引起。COL1...
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