戊二酸血症Ⅰ型的英文名字是Glutaric acidemia I。基因解码表明:基因突变在戊二酸血症Ⅰ型发生中起着关键作用。戊二酸血症Ⅰ型是一种遗传性代谢疾病,主要由于戊二酸脱氢酶基因(GCDH)的突变...
SATB2相关综合征的英文名字是SATB2-associated syndrome。基因解码表明:SATB2相关综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由SATB2基因的突变引起。SATB2基因编码一种转录因子,对神经发育和骨骼发育起着...
家族性男性性性早熟的英文名字是Familial male-limited precocious puberty。基因解码表明:基因突变在家族性男性性早熟中起着重要的作用。家族性男性性早熟是一种遗传性疾病,主要由于某些基因的...
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