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半乳糖基鞘氨醇脂质沉积症的英文名字是Galactosylsphingosine lipidosis。基因解码表明：基因突变在半乳糖基鞘氨醇脂质沉积症中起着关键作用。半乳糖基鞘氨醇脂质沉积症是一种遗传性代谢疾病，...
亚瑟综合症的英文名字是Usher syndrome。基因解码表明：基因突变在亚瑟综合症发生中起着关键作用。亚瑟综合症是一种遗传性疾病，主要特征是听力损失和视力障碍。该病的发生与多个基因突变...
全身性癫痫伴热性惊厥加的英文名字是Generalized epilepsy with febrile seizures plus。基因解码表明：基因突变在全身性癫痫伴热性惊厥加中起着重要的作用。全身性癫痫伴热性惊厥加是一种遗传性癫痫...
GRN相关神经元蜡质脂褐质沉着症的英文名字是GRN-related neuronal ceroid-lipofuscinosis。基因解码表明：基因突变在GRN相关神经元蜡质脂褐质沉着症中起着重要的作用。GRN基因编码一种叫做蛋白质蛋白酶...
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