吉福德-博斯马综合征的英文名字是Gifford-Bosma syndrome。基因解码表明:吉福德-博斯马综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是智力低下、面部特征异常、肌肉松弛和运动障碍。基因突变在吉...
戈拉比-伊藤-霍尔综合征的英文名字是Golabi-Ito-Hall syndrome。基因解码表明:戈拉比-伊藤-霍尔综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由基因突变引起。这种综合征的主要特征包括智力发育迟缓、...
吉尔伯特病的英文名字是Gilbert disease。基因解码表明:基因突变在吉尔伯特病发生中起着重要的作用。吉尔伯特病是一种常见的遗传性疾病,主要由于UGT1A1基因的突变引起。 UGT1A1基因编码一种...
克拉伯病(GLD)的英文名字是Krabbe disease(GLD)。基因解码表明:基因突变在克拉伯病(GLD)的发生中起着关键作用。克拉伯病是一种遗传性代谢性疾病,主要由于酸性神经酶(galactocerebrosidase,...
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