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巨大顶孔的英文名字是Giant parietal foramina。基因解码表明：基因突变在巨大顶孔发生中可能起到重要的作用。巨大顶孔是一种罕见的遗传性疾病，特征是颅骨顶部存在异常大的骨突孔洞。这种疾...
GALK缺乏症的英文名字是GALK deficiency。基因解码表明：基因突变在GALK缺乏症中起着关键作用。GALK缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，由于GALK基因的突变导致GALK酶的功能缺失或降低，进而影响到半...
巨细胞软骨发育不良的英文名字是Giant cell chondrodysplasia。基因解码表明：基因突变在巨细胞软骨发育不良中起着重要的作用。巨细胞软骨发育不良是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是骨骼发育...
磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性的英文名字是Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity。基因解码表明：基因突变在磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性中起着关键作用。磷酸核糖焦磷酸合成酶是一种酶...
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