II型毛鼻指综合征的英文名字是Trichorhinophalangeal syndrome type II。基因解码表明:基因突变在II型毛鼻指综合征中起着关键作用。II型毛鼻指综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由于TRPS1基因的突...
先天性全身性脂肪营养不良的英文名字是Congenital generalized lipodystrophy。基因解码表明:基因突变在先天性全身性脂肪营养不良中起着重要的作用。先天性全身性脂肪营养不良是一种罕见的遗传性...
格隆布拉德-斯特兰伯格综合征的英文名字是Gronblad-Strandberg syndrome。基因解码表明:格隆布拉德-斯特兰伯格综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是脊柱畸形和眼部异常。基因突变在该综合...
亨尼卡姆综合征的英文名字是Hennekam syndrome。基因解码表明:亨尼卡姆综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括面部特征异常、智力发育迟缓、淋巴系统异常等。基因突变在亨尼卡姆综合...
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