吉莱斯皮综合征的英文名字是Gillespie syndrome。基因解码表明:吉莱斯皮综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括智力发育迟缓、眼球运动异常、低肌张力和面部特征异常等。基因突变在吉...
颅面微小症的英文名字是Craniofacial microsomia。基因解码表明:基因突变在颅面微小症的发生中起着重要的作用。颅面微小症是一种先天性疾病,主要特征是头颅和面部的发育异常,包括下颌骨、...
葡萄糖-半乳糖吸收不良的英文名字是Glucose-galactose malabsorption。基因解码表明:基因突变在葡萄糖-半乳糖吸收不良中起着重要的作用。葡萄糖-半乳糖吸收不良是一种遗传性疾病,主要由SGLT1基因...
I型戊二酸血症的英文名字是Glutaric acidemia type I。基因解码表明:基因突变在I型戊二酸血症发生中起着关键作用。I型戊二酸血症是一种遗传性代谢疾病,由于特定基因的突变导致体内缺乏戊二酸...
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