吉尔·德拉图雷特综合征的英文名字是Gilles de la Tourette syndrome。基因解码表明:吉尔·德拉图雷特综合征是一种神经发育障碍,主要特征是患者出现多种不自主的运动和声音表现,称为抽动症状...
桑德霍夫病的英文名字是Sandhoff disease。基因解码表明:基因突变在桑德霍夫病的发生中起着关键作用。桑德霍夫病是一种遗传性疾病,主要由于HEXA基因的突变引起。HEXA基因编码酸性神经元酶(...
遗传性肺气肿的英文名字是Genetic emphysema。基因解码表明:基因突变在遗传性肺气肿发生中起着重要的作用。遗传性肺气肿是一种由基因突变引起的肺部疾病,其特征是肺组织的气囊破裂和气体...
GLUT1缺乏综合症的英文名字是GLUT1 deficiency syndrome。基因解码表明:基因突变在GLUT1缺乏综合症的发生中起着关键作用。GLUT1缺乏综合症是由于SLC2A1基因突变引起的一种遗传性疾病。SLC2A1基因编码...
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