1-磷酸果糖醛缩酶缺乏症的英文名字是Fructose-1-phosphate aldolase deficiency。基因解码表明:磷酸果糖醛缩酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于磷酸果糖醛缩酶基因的突变导致该酶的功能受损...
家族性 LPL 缺乏症的英文名字是Familial LPL deficiency。基因解码表明:家族性LPL缺乏症是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。LPL基因位于人类染色体8号上,编码脂肪酶蛋白(LPL)。LPL在体内负...
FALDH缺乏症的英文名字是FALDH deficiency。基因解码表明:FALDH缺乏症是一种遗传性疾病,与基因突变有关。该疾病是由于酰基辅酶A脱氢酶(FALDH)基因的突变导致酶活性降低或完全丧失,从而影响...
家族性孤立性维生素 E 缺乏症的英文名字是Familial isolated vitamin E deficiency。基因解码表明:家族性孤立性维生素E缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。这种疾病通常由于维生素E转...
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