游离唾液酸贮积症的英文名字是Free sialic acid storage disease。基因解码表明:游离唾液酸贮积症是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有密切关系。该疾病主要由于N-乙酰神经胺酸酶(N-acetylneura...
遗传性果糖不耐受的英文名字是Hereditary fructose intolerance。基因解码表明:遗传性果糖不耐受是一种罕见的遗传性疾病,由于基因突变导致的酶缺乏而引起。这种疾病通常由于Aldolase B基因的突变...
延胡索酶缺乏症的英文名字是Fumarase deficiency。基因解码表明:延胡索酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,与基因突变密切相关。 延胡索酶是一种参与延胡索酸循环的酶,该循环在细胞线粒...
岩藻糖苷酶缺乏症的英文名字是Fucosidase deficiency disease。基因解码表明:岩藻糖苷酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变密切相关。 岩藻糖苷酶是一种酶,负责分解岩藻糖苷酸...
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