芬兰致命的新生儿代谢综合征的英文名字是Finnish lethal neonatal metabolic syndrome。基因解码表明:芬兰致命的新生儿代谢综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要发生在芬兰人口中。该综合征与基因突...
唾液酸贮积症的英文名字是Sialic acid storage disease。基因解码表明:唾液酸贮积症是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变密切相关。该疾病主要由于N-乙酰神经胺酸-6-磷酸酶(N-acylneuraminic acid-6-...
富马酸水合酶缺乏症的英文名字是Fumarate hydratase deficiency。基因解码表明:富马酸水合酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,与富马酸水合酶基因的突变有关。 富马酸水合酶是催化富马酸转化为...
高赖氨酸血症的英文名字是Hyperlysinemia。基因解码表明:高赖氨酸血症是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。该疾病主要由于基因LYS1的突变引起,该基因编码赖氨酸酶(lysine decarboxylase)...
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