2B型戊二酸血症的英文名字是Glutaric Acidemia, Type 2B。基因解码表明:2B型戊二酸血症是一种遗传性代谢疾病,与基因改变有关。该疾病是由于基因GCDH(戊二酸脱氢酶基因)的突变引起的。 GCDH基...
丑角样鱼鳞病的英文名字是Harlequin Ichthyosis。基因解码表明:丑角样鱼鳞病(Harlequin Ichthyosis)是一种罕见的遗传性皮肤病,与基因突变有关。该疾病是由于ABCA12基因的突变引起的。 ABCA12基因是...
AP3B1相关赫曼斯基-普德拉克综合征的英文名字是Hermansky-Pudlak Syndrome, AP3B1-Related。基因解码表明:赫曼斯基-普德拉克综合征(Hermansky-Pudlak Syndrome, HPS)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是血小...
HPS4相关Hermansky-Pudlak综合征的英文名字是Hermansky-Pudlak Syndrome, HPS4-Related。基因解码表明:HPS4基因的密码为ACGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG...
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