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丙酮酸羧化酶缺乏症的英文名字是Pyruvate Carboxylase Deficiency。基因解码表明：丙酮酸羧化酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于丙酮酸羧化酶基因的突变导致丙酮酸无法转化为草酰乙酸，...
PHYH相关Refsum病的英文名字是Refsum Disease, PHYH-Related。基因解码表明：是的，Refsum病（Refsum Disease）是由PHYH基因的突变引起的。PHYH基因编码一种酸酯酶，该酶在体内负责催化长链脂肪酸的氧化代谢...
近端肾小管性酸中毒（伴有眼部异常和智力低下）的英文名字是Renal Tubular Acidosis, Proximal, with Ocular Abnormalities and Mental Retardation。基因解码表明：近端肾小管性酸中毒（RTA）是一种罕见的遗传性...
点状根茎软骨发育不良2型的英文名字是Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 2。基因解码表明：点状根茎软骨发育不良2型(Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 2)是一种罕见的遗传性疾病，由于酯酶脱氢...
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