Senior-Loken综合征4型/肾单位肾痨4型的英文名字是Senior-Loken Syndrome 4 / Nephronophthisis 4。基因解码表明:不可以凭猜测确定。要确定Senior-Loken综合征4型/肾单位肾痨4型患者的基因突变,需要进行基因...
RAG1相关的严重联合免疫缺陷的英文名字是Severe Combined Immunodeficiency, RAG1-Related。基因解码表明:RAG1相关的严重联合免疫缺陷是一种罕见的遗传性免疫系统疾病,主要由RAG1基因突变引起。RAG1基因...
SBDS相关的Shwachman-Diamond综合征的英文名字是Shwachman-Diamond Syndrome, SBDS-Related。基因解码表明:Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond Syndrome,SDS)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响儿童。该综合征...
唾液酸贮积症的英文名字是Sialidosis。基因解码表明:唾液酸贮积症(Sialidosis)是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要由于NEU1基因的突变引起。NEU1基因位于人类染色体6号上,编码唾液酸酶(sia...
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