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X 连锁Opitz G/BBB 综合征的英文名字是Opitz G/BBB Syndrome, X-Linked。基因解码表明：进行基因检测的原因可能包括以下几点： 1. 确诊：基因检测可以帮助医生确认患者是否患有Opitz G/BBB综合征。这种综...
PLP1 疾病的英文名字是PLP1 Disorders。基因解码表明：进行遗传性测试的理由有以下几点： 1. 确定诊断：PLP1疾病是一组遗传性疾病，通过遗传性测试可以确定患者是否携带PLP1基因的突变，从而确...
常染色体隐性遗传原发性小头畸形 1型的英文名字是Primary Microcephaly 1, Autosomal Recessive。基因解码表明：进行常染色体隐性遗传原发性小头畸形1型基因筛查的证据基础包括以下几个方面： 1. 家族...
X 连锁RPGR 相关视网膜色素变性的英文名字是Retinitis Pigmentosa, X-Linked, RPGR-Related。基因解码表明：相对于其他类型的视网膜色素变性(Retinitis Pigmentosa, RP)，X连锁RPGR相关视网膜色素变性是一种特定...
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