三甲胺尿的英文名字是Trimethylaminuria。基因解码表明:不能凭猜测确定三甲胺尿患者的基因突变。三甲胺尿是一种遗传性疾病,通常由FMO3基因的突变引起。要确定患者是否携带FMO3基因的突变,...
EXOSC3相关的脑桥小脑发育不全的英文名字是Pontocerebellar Hypoplasia, EXOSC3-Related。基因解码表明:EXOSC3基因突变是导致脑桥小脑发育不全的主要原因之一。脑桥小脑发育不全是一种罕见的遗传性疾病...
TSEN2相关桥小脑发育不全的英文名字是Pontocerebellar Hypoplasia, TSEN2-Related。基因解码表明:TSEN2基因突变是导致桥小脑发育不全的主要原因之一。TSEN2基因位于人类染色体3号上,编码一个蛋白质,该...
TSEN54相关桥小脑发育不全的英文名字是Pontocerebellar Hypoplasia, TSEN54-Related。基因解码表明:TSEN54相关桥小脑发育不全是一种罕见的遗传性疾病,主要由TSEN54基因的突变引起。TSEN54基因位于人类染色...
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