TTC37相关毛肝肠综合征的英文名字是Trichohepatoenteric Syndrome, TTC37-Related。基因解码表明:TTC37基因突变是导致毛肝肠综合征的主要原因之一。毛肝肠综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括...
毛发硫营养不良1型/色素性干皮病D组的英文名字是Trichothiodystrophy 1 / Xeroderma Pigmentosum, Group D。基因解码表明:毛发硫营养不良1型和色素性干皮病D组是两种遗传性疾病,进行基因检测的原因包括...
三A综合症的英文名字是Triple A Syndrome。基因解码表明:进行遗传性测试的理由如下: 1. 确定疾病的遗传模式:通过遗传性测试,可以确定三A综合症的遗传模式,即是常染色体显性遗传、常染色...
2型酪氨酸血症的英文名字是Tyrosinemia, Type 2。基因解码表明:2型酪氨酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于缺乏酪氨酸氨基转移酶(TAT)而导致体内酪氨酸和苯丙氨酸的代谢紊乱。进行基因筛...
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