阿佩尔特-格肯-伦茨综合征的英文名字是Appelt-Gerken-Lenz syndrome。基因解码表明:阿佩尔特-格肯-伦茨综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 该综合征的发生与一个名为AP4S1基...
天冬氨酰-tRNA 合成酶缺乏症的英文名字是Aspartyl-tRNA synthetase deficiency。基因解码表明:天冬氨酰-tRNA 合成酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,由于天冬氨酰-tRNA 合成酶的功能缺陷导致。这种酶在...
I型尖头并指症的英文名字是Acrocephalosyndactyly type I。基因解码表明:I型尖头并指症是一种罕见的遗传性疾病,也被称为Apert综合征。该病与基因突变有密切关系。 I型尖头并指症的发生与FGFR2基...
具有听觉特征的常染色体显性部分性癫痫的英文名字是Autosomal dominant partial epilepsy with auditory features。基因解码表明:常染色体显性部分性癫痫(Autosomal dominant partial epilepsy with auditory features)是...
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