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Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）的英文名字是Alpha-1 antitrypsin deficiency(AATD)。基因解码表明：Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）是由于SERPINA1基因的突变导致的遗传性疾病。SERPINA1基因编码Alpha-1抗胰蛋...
皮质酮甲基氧化酶缺乏症的英文名字是Corticosterone methyloxidase deficiency。基因解码表明：皮质酮甲基氧化酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变有关。该疾病是由于CYP11B1基因突变引起的...
家族性孔脑畸形的英文名字是Familial porencephaly。基因解码表明：家族性孔脑畸形是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其发生与基因突变有关。 研究表明，家族性孔脑畸形与多个基因的突变相关...
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