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法布里病的英文名字是Fabry disease。基因解码表明：法布里病是一种罕见的遗传性疾病，与X染色体上的GLA基因突变有关。GLA基因编码酶α-半乳糖苷酶A（α-Gal A），该酶在溶酶体中分解脂质，特别...
视神经萎缩1型的英文名字是Optic atrophy type 1。基因解码表明：视神经萎缩1型是一种遗传性疾病，与基因突变有关。该疾病主要由OPA1基因的突变引起。 OPA1基因编码一种蛋白质，它在线粒体内发...
拇指缺失、关节脱位、长脸、睑裂狭窄、鼻子细长、上颚拱形的英文名字是Absent thumbs, dislocated joints, long face with narrow palpebral fissures, long slender nose, arched palate。基因解码表明：拇指缺失、关节脱...
麦库恩-奥尔布赖特综合征的英文名字是McCune-Albright syndrome。基因解码表明：麦库恩-奥尔布赖特综合征是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变有关。 麦库恩-奥尔布赖特综合征的发生与...
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