α-NAGA缺乏症的英文名字是Alpha-NAGA deficiency。基因解码表明:α-NAGA缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,与α-NAGA基因的突变有关。 α-NAGA是α-N-乙酰-氨基葡糖苷酶的缩写,是一种酶,负责分解葡糖苷...
常染色体隐性遗传轴突神经病伴神经性肌强直的英文名字是Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia。基因解码表明:常染色体隐性遗传轴突神经病伴神经性肌强直是一种遗传性疾病,其发生...
阿卡塔拉西亚的英文名字是Acatalasia。基因解码表明:阿卡塔拉西亚(Acatalasia)是一种罕见的遗传性疾病,也被称为无过氧化氢酶症。它是由于CAT基因(过氧化氢酶基因)的突变引起的。 过氧...
精氨酸酶缺乏症的英文名字是Arginase deficiency disease。基因解码表明:精氨酸酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变密切相关。 精氨酸酶缺乏症是由于精氨酸酶基因(ARGINASE1)的突...
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