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L1综合征的英文名字是L1 syndrome。基因解码表明：L1综合征是一种罕见的遗传性疾病，与L1CAM基因的突变有关。L1CAM基因位于X染色体上，编码一种叫做L1细胞粘附分子的蛋白质。 L1细胞粘附分子在...
腺苷酸琥珀酶缺乏症的英文名字是Adenylosuccinase deficiency。基因解码表明：腺苷酸琥珀酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于腺苷酸琥珀酶基因(ADSL)的突变导致该酶的功能缺失或降低。 腺...
安德曼综合征（ACCPN）的英文名字是Andermann syndrome(ACCPN)。基因解码表明：安德曼综合征（ACCPN）是一种罕见的神经系统遗传疾病，主要特征是神经系统发育异常和智力障碍。该疾病与基因突变有...
乳糖不耐症的英文名字是Lactose intolerance。基因解码表明：乳糖不耐症是一种消化系统疾病，主要由于人体缺乏乳糖酶（lactase）这种酶导致。乳糖酶是一种在小肠内分解乳糖（乳糖是乳制品中的...
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