ADA 缺乏症的英文名字是ADA deficiency。基因解码表明:ADA缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,由于腺苷脱氨酶(ADA)基因的突变导致ADA酶的功能缺陷。ADA是一种重要的酶,参与腺苷和脱氨腺苷的代谢,...
恶性高热的英文名字是Malignant hyperthermia。基因解码表明:恶性高热是一种罕见但严重的遗传性疾病,其发生与基因突变有密切关系。恶性高热主要由于肌肉细胞内的钙离子调节异常引起,这与...
关节病的英文名字是Arthropathy。基因解码表明:关节病是一组以关节炎为主要特征的疾病,包括风湿性关节炎、类风湿性关节炎、强直性脊柱炎等。这些疾病的发生与基因突变有一定的关系。...
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