佳学基因导读:软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等,是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型...
佳学基因导读:脆性X染色体综合征(FragileX Syndrome,FXS),又称脆性X综合征、fra(x),是一种仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下疾病,由基因突变引起,基因序列变化的不同导致患者智障程度有所...
佳学基因导读:囊性纤维(cysticfibrosis,CF)是一种由基因引起的遗传性疾病,其特征在于粘稠的粘液积累,损伤身体许多器官。囊性纤维化最常见的症状和体征包括对呼吸系统的进行性损伤和...
佳学基因导读:视网膜色素变性(RP),也称为毯层视网膜变性,是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变,主要表现为慢性进行性视野缺失,夜盲,色素性视网膜病变和视网膜电图异常...