佳学基因导读:肌萎缩侧索硬化症(ALS)简称渐冻症,又称为运动神经元病(MND)、夏科(Charcot)病、卢伽雷(Lou Gehrig)病,是一种渐进性、神经退行性疾病,著名物理学家霍金就患此病。该...
佳学基因导读:成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI),又称成骨不全、脆骨病、先天性发育不全、瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良。发病患儿易发生骨折,轻微的碰撞也会造成严重的骨...
佳学基因导读:生长激素缺乏症(growth hormone deficiency,GHD),又称垂体性侏儒症,是儿科临床常见的内分泌疾病之一,该病是由于垂体前叶分泌的生长激素不足而导致儿童生长发育障碍。目前...
佳学基因导读:家族性痉挛性截瘫 (hereditaryspasticparaplegia,HSP)又称遗传性性痉挛性截瘫,是一种由基因突变引起的神经系统退行性变性疾病。多见于儿童期或青春期,但也可见于其他年龄段,发...