遗传病、罕见病基因检测导读：视网膜色素变性（RP），也称为毯层视网膜变性，是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变，主要表现为慢性进行性视野缺失，夜盲，色素性视网膜病变和视网膜电图异常，最终可导致视力下降，根据《人体基因序列变化与疾病表征数据库》，佳学基因发现和明确了可以导致视网膜色素变性的致病基因。基因解码表明，有多种基因突变均可以导致视网膜色素变性。致病基因不同，遗传方式也是不一样的，具体的遗传方式需要经过基因解码才能明确。
 

2016年9月，佳学基因解码研究中心接收到来自山东济南的视网膜色素变性患者的血液样本。

受检者情况：张瀚（化名），男，27岁，其父亲在36岁时确诊为视网膜色素变性，母亲正常，目前张先生眼部暂未发现病变。因已到结婚年龄，担心自己会有遗传风险影响后代，于是找到佳学基因进行遗传咨询。基因解码专家建议他先查找导致父亲患病的致病基因，然后自己进行验证。

基因解码：佳学基因工作人员采集了张先生及其父亲的的血液样本进行检测分析，基因解码结果显示：他的父亲是视网膜色素变性H***3基因纯合突变，张先生H***3基因杂合突变。

基因解读与遗传咨询：张先生父亲的致病基因为常染色体隐性遗传，而张先生为杂合突变，表明张先生为视网膜色素变性致病基因携带者，若配偶该基因未突变的话，孩子将不会发病。
 

视网膜色素变性（Retinitis pigmentosa，RP），又译为色素性视网膜炎、色素性视网膜病变、脉络膜视网膜变性、杆锥营养不良，它是一组彼此相关的眼部疾病。视网膜是眼后部的一层感光组织，视网膜色素变性影响这一感光组织，使得里面的感光细胞逐渐退化，视力丧失。通过基因解码，可以将几十种不同形式的视网膜色素变性与畏光症、夜盲症及Usher综合征、Bardet-Biedl综合征；Refsum病；神经病变、共济失调视网膜色素变性（NARP）区分开来。其世界上发病率为5/1000-1/20000，在我国的群体发病率约1/3467。
 

基因解码研究表明，视网膜色素变性的最初症状是夜视减弱，出现夜盲症迹象，中间周边视野丧失。位于视网膜周边的杆状感光细胞，负责低光视觉，在非综合征型视网膜色素变性疾病中首先受到影响。相对来说，在视网膜的远周边区域，视觉下降相对较快，随着隧道视觉增加，最终延伸到中央视野。与这个疾病相伴随的锥体感光细胞的异常会导致色觉和视敏度受损，因为视锥细胞在视网膜的中部，负责眼睛的色觉、视敏度等视力因素。疾病症状的发生和发展以对称的方式发生，左眼和右眼以相似的速度出现症状。伴随着初期的视杆细胞异常和后期的视锥细胞异常，会有各种其他症状，如畏光现象，正常光线会被感受成强烈眩光；后期还会出现视光症，视野内感觉闪烁或闪烁光。

视网膜色素变性三联征包括：（1）由骨刺形成引起的视网膜色素上皮（RPE）的斑驳外观；（2）视神经蜡样外观；（3）视网膜血管的恶化。

一些与视网膜色素变性相关的基因也与其他眼部疾病有关，包括一种称为锥杆营养不良的疾病。锥杆营养不良与视网膜色素变性的症状和体征相似。然而，锥杆营养不良的特点是视锥细胞首先恶化，其次是视杆细胞，所以白天色觉的损害出现在受夜盲症之前。
 

根据佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，佳学基因发现和明确了可以导致视网膜色素变性的致病基因。基因解码表明，有多种基因突变可以导致视网膜色素变性。R**基因突变引起常染体显性视网膜色素变性。该基因编码的蛋白质低光照条件下在视觉传导肿发挥作用。U***基因突变所导致的视网膜色素变性呈现出常染色体隐性遗传。至少有六个基因的序列变化导致伴性遗传色素变性。这六个基因中有R***和R*2。 这些基因中的任何一个基因发生突变，都可以导致导致视网膜中的视杆细胞和视锥细胞结构和功能的逐渐丧失，使得人的视力逐渐丧失。通常视杆细胞要比视锥细胞提前损坏，这就是为什么夜视受损通常是疾病发生的领先个征兆，而白天视力丧失，常出现在后期，这是因为视锥和视杆细胞都破坏了。

可以引起视网膜色素变性的基因突变有很多，由不同的基因突变引起的视网膜色素变性，遗传方式是不一样的。它们可以是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X-连锁遗传。具体的遗传方式需要经过基因解码才能明确。
 

“佳学基因视网膜色素变性致病基因鉴定”采用佳学基因独有的基因解码技术，在高通量测序的基础上，精准分析导致视网膜色素变性发生的致病基因，实现对视网膜色素变性的准确诊断：

（1）对于未发病人群，提示个体视网膜色素变性发病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免视网膜色素变性的发生；（2）对于患病人群，找到视网膜色素变性发病的基因原因，选择最有效、有针对性的治疗药物，精准治疗。
 

哪些人群需要进行视网膜色素变性致病基因鉴定？

1、  有视网膜色素变性相关临床表型的患者；

2、  有视网膜色素变性相关临床表型的疑似患者；

3、  有视网膜色素变性家族史的人群；

4、  生育过视网膜色素变性患儿的夫妇；

5、  想了解自身患视网膜色素变性风险的人群；
 

1、WANG Q, CHEN J, SPLAWSKI I. SCN5A mutations associated with an inherited cardiac arrhythmia, long QT syndrome[J]. 1995,80805-811.

2、WANG Q, CURRAN ME, SPLAWSKI I. Positional cloning of a novel potassium channel gene: KVLQT1 mutations cause cardiac arrhythmias[J]. 1996,1217-23.

3、 LATHROP GM, LALOUEL JM, JULIER C. Mutilocus linkage analysis in humans: detection of linkage and estimation of recombination[J]. 1985,37482-498.
 

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