粘多糖贮积症Ⅱ型基因检测是对英文名称为Mucopolysaccharidosis type II的疾病的各类基因检测的总称。该病又称为亨特氏综合症(Hunter Syndrome)、I2S缺乏(I2S deficiency)、伊杜糖酸2-硫酸酯酶缺乏症(...
粘多糖贮积症Ⅲ型基因检测又名山菲利普(Sanfilippo)综合征基因检测,粘多糖贮积症Ⅲ型为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型,其特征为反应迟钝程度很严重...
类马凡-颅缝合综合征基因检测是英文对疾病名称Marfanoid-craniosynostosis syndrome的疾病进行的各类基因检测的总称。该病又称为叫什普林茨恩-戈德堡综合征类综合征,英文翻译为Shprintzen-Goldberg sy...
阵发性睡眠性血红蛋白尿症基因检测是对英文为Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria的疾病进行的不同类型的基因检测的总称,该病又称为阵发性血红蛋白尿,马奇亚法瓦-米其利综合征,阵发性夜间血红...