ALG1先天性糖基化障碍基因检测是对英文为ALG1-congenital disorder of glycosylation的疾病的不同类型进行基因检测的总称,该病又称为ALG1-CDG,碳水化合物缺乏糖蛋白综合征Ik型,CDG1K,CDGIk,先天性1K型...
蜡泪样骨病是英文疾病名称Melorheostosis的中文翻译,有的翻译为蜡油样骨病、肢骨纹状肥大、局限性吝状过骨症。蜡泪样骨病基因检测是通过基因解码检测这种罕见的骨病。它是新生骨组织在现...
α-甘露糖苷症基因检测是对英文为Alpha-mannosidosis的疾病不同类型进行基因检测的总称,该病又称为α-D-甘露糖苷症,α-甘露糖苷酶B缺乏症,α-甘露糖苷酶缺乏症,溶酶体αB甘露糖苷症,溶酶体...
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测是对英文名称为medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency进行的多种质量不一的基因检测的总称。该病又叫做ACADM缺乏症、MCAD缺乏症、MCADD、MCADH缺乏症、中链酰基...